当一位母亲因乳腺癌去世后，女儿在基因检测中发现了相同的致病突变；

　　当家族中连续三代出现肠癌患者，医学档案里逐渐浮现出遗传性肿瘤综合征的踪迹；

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　　这些并非影视剧情节，而是遗传性肿瘤在现实中的真实写照。

　　遗传性肿瘤是指肿瘤易感基因发生胚系（germline）变异后发生的肿瘤，且有50%的概率可以往下代传递。那么遗传性肿瘤可以避免吗？日前，中国产前遗传病诊断、临床遗传咨询、遗传性肿瘤遗传咨询开拓者之一，原美国MD Anderson癌症中心主任，2017年“科学中国人”年度人物陆国辉教授便在直播间教大家如何防控遗传性肿瘤。

　　2020年10月，美国医学会肿瘤学杂志发表了世界排名第一的“梅奥医学中心”的一篇研究论文，揭示了癌症的遗传性。梅奥医学中心研究团队对2984名确诊的癌症患者进行了基因检测，检测结果表明，13.3%的癌症患者具有与癌症相关的可遗传基因突变。

　　换句话说，这1/8的癌症患者是父母把癌症遗传给他/她的。而这些被遗传给下一代的癌症涵盖了多种癌症型，如：乳腺癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌、子宫内膜癌......

　　“肿瘤本质上是一种基因病，可将变异基因传递至后代，但是可防可控的。”直播中陆国辉教授通过中国癌症现状分析，讲解了遗传性肿瘤的发病原因以及相应的健康管理方案。他提出，目前遗传性肿瘤防控仍存在许多待解决的痛点，例如病种繁多以至于诊断困难、临床遗传咨询师队伍稀缺、数据解读难度大、遗传性肿瘤统计数据仍十分匮乏。

　　遗传性肿瘤的高发病率、可防可控性和高异质性三个重要特征。而判断遗传性肿瘤的7大重要依据——

　　- 在同一个家族中，不同辈分的成员里出现多个同种，或者不同种肿瘤的患者；

　　- 肿瘤发病的年龄小，通常在50岁以前或者更年轻时发生肿瘤；

　　- 同一种肿瘤可以发生在不同的肿瘤相关综合征，通常是常染色体显性遗传；

　　- 同一患者患有多种或双侧性肿瘤，几乎所有的双侧性视网膜母细胞瘤都是遗传性；

　　- 十分罕见的肿瘤，例如男性发生的乳腺癌，几乎是遗传性；

　　- 肿瘤综合征病人相关的非肿瘤临床体征，例如黑斑息肉综合征的皮肤口唇等的淡褐色和蓝黑色不等的色素沉着，Cowden综合征（又称多发性错构瘤综合征）的不同部位的皮肤及黏膜，面部丘疹、肢端角化症和口腔黏膜乳突样病变等；

　　- 明确的相关胚系（germline）肿瘤基因变异。

　　但是，只要通过正确的处置，遗传性肿瘤其实是可防可控的，完全不必过于担心、谈“癌”色变。陆国辉教授认为，要想解决，关键在于建立好遗传性肿瘤防控的三大模块，突破遗传咨询的瓶颈，利用基因检测指征提高检测准确性，建立好专业的遗传性肿瘤咨询师培训机制，搭建专业的遗传性肿瘤防控体系。比如患者的精准诊治和复发、新病种（第二原发肿瘤和TRL）监测，携带者发病的监测与健康管理，以及通过产前或者生殖干预，助力生育“无癌”宝宝。

　　从1996年在美国南卡大学参与美国肿瘤遗传咨询的开拓，到2007年应聘胜出任职美国全球第一的MD Anderson癌症中心肿瘤细胞基因组诊断主任，陆国辉教授在国外20年积累了丰富的遗传性肿瘤防控经验，带种回国，既助力降低肿瘤发生率，又助力遗传性肿瘤家庭生育“无癌宝宝”。

　　从细胞遗传学到肿瘤学，用他自己的话说，做的事与“一生”“一死”两者相关。“一生”是提高健康宝宝出生率，“一死”是降低肿瘤发生率。多年来，他在中美两国间奔走，勠力推动中国与国外前沿医学理论技术的沟通，搭建中外医学交流桥梁，开拓性地主编中国三大领域的首本专著：《产前遗传病诊断》《临床遗传咨询》和《遗传性肿瘤遗传咨询》被业内誉为“案头书”、领先参考书。

　　在当年卫生部启动落实医改方案时，他受卫生部的委托，于2009年半年内主编出版医改的培训教材《实用妇婴九病——从预防到基因组医学》。2023年2月，陆国辉教授撰写了《关于加快推进“健康中国”，发展遗传性肿瘤防控工作的提案》，该提案由国家卫生健康委、教育部、国家医保局等四个部门承办。

　　陆国辉教授认为遗传性肿瘤可防可控不可怕，在专业指导下，既能降低肿瘤发生率，又能提升健康宝宝出生率。遗传性肿瘤遗传咨询门诊的常规化、遗传性肿瘤遗传咨询规范化、系统化、专业化培养的道路艰难且漫长，希望在社会各界共同努力下，能够推动遗传性肿瘤防控事业不断向前发展，为健康中国2030规划的实现贡献智慧和力量。